La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuentede enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidad es fenotípicas.
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autonómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).
Caso real:
Con solo 58 cm de altura Jyoti Amge tiene 15 años de edad. La adolescente, es la más pequeña del mundo de acuerdo al libro de los records de India, ella padece una forma de enanismo llamada acondroplasia.
Ya llego a la altura máxima que tendrá durante su vida, aun cuando solo pesa 4.98 kilogramos. Jyoti dice que ella goza de la condición de celebridad que le ha traído su altura.
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